Fundamentos de Cultivo Celular y Nomenclatura en Citogenómica Humana

En la actualidad la Citogenética se constituye como una herramienta de diagnóstico muy importante en la determinación y/o confirmación de síndromes específicos dirigidos hacia la selección de tratamientos y seguimiento a pacientes, en el que se llevan a cabo procedimientos para la obtención de cariotipo a partir de sangre periférica y biopsias de diversos tejidos. El curso en “Fundamentos de Cultivo Celular y Nomenclatura en Citogenómica Humana”, aborda temas actuales alrededor de las metodologías, resultados y aplicación de esta área de las ciencias tanto en diagnóstico como en investigación, así como el desarrollo de capacidades de lectura, reconocimiento, interpretación y nomenclatura de alteraciones cromosómicas. Este curso busca formar profesionales con las capacidades académicas, interpretativas y aplicativas que les permitan establecer asociaciones entre hallazgos citogenéticos específicos con enfermedad y posibilidades de tratamiento. Lo anterior con miras a su futuro desempeño como profesionales sea en el campo de la docencia, en el campo del diagnóstico o en el campo de la investigación. De la misma manera el curso busca que los profesionales profundicen en la búsqueda de publicaciones recientes relativas a resultados obtenidos en el área de la Citogenética ya sea el desarrollo de nuevas técnicas, modificaciones en el sistema internacional de nomenclatura en Citogenómica Humana (ISCN 2020), reporte de alteraciones cromosómicas asociadas a diversas patologías y posibilidades de investigación en esta área de la genética.

Módulo 1. Generalidades de la Citogenética 
TEMA 1: GENERALIDADES DE LA CITOGENÉTICA  
1.1 Cariotipo 
1.1.1 Historia de la citogenética 
1.1.2 Estructura del ADN 
1.1.3 Cromosomas Humanos: Clasificación, Tipos 
1.2 Citogenética de Bandas y Técnicas de Bandeo 
1.2.1 Reconocimiento de los Cromosomas Humanos 
1.2.2 Ideograma Bandeo G 
Laboratorio-Taller 1. Reconocimiento de cromosomas humanos.  
Taller 1. Análisis de artículos 

Módulo 2. Fundamentos del Cultivo Celular y Técnicas de Bandeo 
TEMA 2: FUNDAMENTOS CULTIVO CELULAR 
2.1 Bases teóricas de la Siembra y cultivo de Linfocitos 
2.2 Bases teóricas de la Siembra y cultivo de líneas celulares 
2.3 Siembra y cultivo de vellosidades coriónicas, líquido amniótico, tejidos sólidos, Médula ósea, restos ovulares, restos fetales, biopsias de piel 
2.4 Tipos de estudios: Bandeo GTG, alta resolución, estado leucémico.  
Taller 2. Fundamentos del Cultivo Celular 
TEMA 3: TÉCNICAS DE BANDEO 
3.1 Coloración cromosómica y técnicas de bandeo: Bandeo GTG de alta resolución                                        
3.2 Intercambio de cromátides hermanas ICH 
3.3 Fragilidad cromosómica 
Taller 3. Bandeo Cromosómico 

Módulo 3. Citogenética de Bandas: Reconocimiento de Cariotipos Normales y Cariotipos con alteraciones numéricas 
TEMA 4: SÍMBOLOS Y ABREVIACIONES EN NOMENCLATURA CITOGENÉTICA 
CARIOTIPOS NORMALES: Símbolos usados 
TEMA 5. NOMENCLATURA DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NÚMERICAS  
5.1 Principios generales 
5.2 Alteraciones de los cromosomas sexuales 
5.3 Alteraciones de los autosomas 
5.4 Mosaicos, endorreduplicación y poliploidías  
5.5 Bases celulares y moleculares de las alteraciones cromosómicas numéricas 
Taller 4. Alteraciones cromosómicas numéricas  
Laboratorio-Taller 2: Reconocimiento de alteraciones numéricas en fotografías y nomenclatura 

Módulo 4. Citogenética de Bandas: Reconocimiento de Cariotipos con alteraciones estructurales 
TEMA 6. NOMENCLATURA DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS  ESTRUCTURALES 
6.1 Deleciones (del) 
6.2 Duplicaciones (dup) 
6.3 Inversiones (inv) 
6.4 Cromosomas derivados (der) 
6.5 Translocaciones (t) 
6.6 Translocaciones de brazos completos balanceadas 
6.7 Translocaciones de brazos completos no balanceadas 
6.8 Inversiones y translocaciones 
6.9 Translocación robertsoniana (rob) 
6.10 Isocromosomas (i) 
6.11 Inserciones (ins) 
6.12 Adición de material de origen desconocido (add) 
6.13 Amplificaciones (hsr) 
Taller 5. Alteraciones cromosómicas estructurales 
Laboratorio-Taller 3: Reconocimiento de alteraciones estructurales en fotografías y nomenclatura 
TEMA 7. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES: CAUSAS Y EFECTOS 
7.1 Principios generales 
7.2 Especificación de puntos de ruptura 
7.3 Origen de las alteraciones cromosómicas estructurales y consecuencias 
7.4 Síndromes Cromosómicos 
7.5 Cromosomas dicéntricos (dic) 
7.6 Cromosomas isodicéntricos (idic) 
7.7 Cromosomas en anillo (r) 
7.8 Cromosomas en anillo dicéntricos (dic r) 
7.9 Translocaciones complejas involucrando 4 o más cromosomas  
Taller 6. Alteraciones cromosómicas estructurales 
TEMA 8. NOMENCLATURA DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES  COMPLEJAS 
8.1 Cromosomas derivados resultantes de más de un rearreglo en el mismo cromosoma 
8.2 Cromosomas derivados resultantes de un rearreglo involucrando más de un cromosoma 
8.3 Cromosomas derivados resultantes de más de un rearreglo involucrando dos o más cromosomas 
8.4 Cromosomas derivados por presencia de una o más hsr y otras alteraciones 
8.5 Double minutes (dmin) 
8.6 Asociaciones teloméricas 
Taller 7. Alteraciones cromosómicas complejas. 

Módulo 5. Incertidumbre en la designación de cromosomas o bandas 
TEMA 9. INCERTIDUMBRE EN LA DESIGNACIÓN DE CROMOSOMAS O BANDAS  
9.1 Identificación cuestionable 
9.2 Localización incierta de puntos de ruptura o de cromosomas 
9.3 Interpretación Alternativa 
9.4 Cariotipo incompleto 
Taller 8. Ejercicios de nomenclatura localización incierta, interpretación alternativa y cariotipo incompleto 

Módulo 6. Variaciones de cromosomas normales - Heteromorfismos Cromosómicos 
TEMA 10. VARIACIONES DE CROMOSOMAS NORMALES-HETEROMORFISMOS CROMOSÓMICOS  
10.1 Introducción 
10.2 Número y Morfología de los Cromosomas 
10.3 Variaciones en la longitud de tallos de los satélites y satélites  
10.4 Variaciones en la longitud de la heterocromatina 
10.5 Fragilidades 
Taller 9. Análisis de casos  y ejercicios de nomenclatura 
Laboratorio-Taller 4: Reconocimiento de heteromorfismos en fotografías y nomenclatura 

Módulo 7.  Citogenética de Bandas: Reconocimiento y Nomenclatura de Cariotipos con rupturas cromosómicas y cromatídicas e intercambios cromatídicos  
TEMA 11. NOMENCLATURA DE FRAGILIDADES, RUPTURAS CROMOSÓMICAS Y CROMATÍDICAS, E INTERCAMBIOS CROMATÍDICOS 
11.1 Quimerismo 
11.2 Rupturas cromosómicas  
11.3 Rupturas cromatídicas 
11.4 Intercambios cromatídicos 
Laboratorio-Taller 5. Alteraciones Cromosómicas e implicaciones clínicas  

Módulo 8. Citogenética en Diagnóstico Prenatal 
TEMA 12. CITOGENÉTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL  
12.1 Mosaicismo  
12.1.1 Tipos de Mosaicismo 
12.1.2 Especificaciones para el análisis 
12.2 Disomia uniparental  
12.2.1 Mecanismos 
12.2.2 Técnicas para la detección 
12.2.3 Nomenclatura 
Taller 10. Análisis de artículos y ejercicios de nomenclatura 

Módulo 9. Citogenética Molecular: Bases teóricas y nomenclatura de Hibridación In Situ por Fluorescencia (FISH) 
TEMA 13: CITOGENÉTICA MOLECULAR 
13.1 FISH Y M-FISH 
13.2 Hibridación In Situ por Fluorescencia (FISH), bases teóricas.                                                                                       
13.3 Tipo de sondas usadas: Sondas centroméricas (CEP), sondas de secuencia única (LSI), sondas totales (WCP), sondas duales, sondas de fusión génica, FISH tri-color.                                                         
13.4 Bases teóricas de Multicolor-FISH (M-FISH)   
TEMA 14: NOMENCLATURA FISH 
14.1 Nomenclatura FISH en núcleos interfásicos 
14.2 Nomenclatura FISH en metafases 
Taller 11. Nomenclatura FISH 

Módulo 10. Citogenética de Bandas y molecular en Oncología 
TEMA 15: CITOGENÉTICA DE BANDAS  Y MOLECULAR EN ONCOLOGÍA 
15.1 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EN NEOPLASIAS 
15.1.1 Stemline, sideline y evolución clonal 
15.1.2 Cariotipos compuestos 
Taller  12. Nomenclatura cariotipos clonales y compuestos 

Módulo 11. Microarrays: bases teóricas y nomenclatura 
TEMA 16. MICROARRAYS: BASES TEÓRICAS Y NOMENCLATURA 
16.1 Principios 
16.2 Nomenclatura 
Taller  13. Nomenclatura microarrays